En dan blijkt je kind ineens het syndroom van Gitelman te hebben

Het is inmiddels een jaar geleden: onze zoon Daan knapte maar niet op van verschillende virussen. Toen hij onophoudelijk bleef braken en niks meer kon binnenhouden, moest hij worden opgenomen in het ziekenhuis.   

Bij aankomst blijkt dat Daan is uitgedroogd. Na vijf dagen knapt hij langzaam weer op. Alleen wijst onderzoek uit dat er opvallend weinig kalium en magnesium in zijn bloed zit. Hoe kan dat? Voorzichtig spreekt de arts zijn vermoeden uit, hij denkt aan het Syndroom van Gitelman, een zeldzame nierziekte. Nader onderzoek is nodig om dit vermoeden te bevestigen. 

Bij het Gitelman syndroom werken de nierbuisjes niet goed. Daardoor worden er teveel zouten uitgeplast. Dat verklaart de tekorten aan kalium en magnesium bij Daan. Andere stoffen, zoals calcium worden juist te weinig uitgeplast. Gitelman kan vermoeidheid, duizeligheid, concentratiestoornissen en spierkrampen tot gevolg hebben.  

Erfelijk

In het laboratorium wordt uitgebreid naar het DNA-profiel van Daan gekeken en gezocht naar afwijkingen. Uiteindelijk volgt de bevestiging dat het daadwerkelijk om het syndroom van Gitelman gaat.

Eigenlijk hadden mijn man en ik samen al besloten, dat voor ons één kindje goed is, maar deze diagnose maakt de keuze om niet opnieuw zwanger te worden definitief: Gitelman is een erfelijke aandoening, je kunt de ziekte overdragen zonder zelf ziek te worden.

Mijn man en ik besluiten dat we voorlopig onszelf hier niet op laten onderzoeken. Wellicht doen we dat op een later moment als we meer kracht hebben. De energie is even op door alle spanningen en angst: Daan blijkt een chronische aandoening te hebben, dit nieuws kwam bij ons allebei hard binnen. Vooral omdat we er weinig aan kunnen doen. We zullen er mee moeten leren leven.  

Gelukkig kunnen we terecht bij de praktijkondersteuner van de huisarts zodat we kunnen praten over Daans situatie en wat dat met ons doet.   

Weinig informatiebronnen  

Over Gitelman is nog weinig bekend. Daarom is het fijn dat er een expertisecentrum bestaat voor tubulaire nierziekten als dit syndroom. Dat centrum is onderdeel van Erasmus MC in Rotterdam, dat samenwerkt met het Radboud UMC. Op nieren.nl is informatie over Gitelman te vinden, het is één van de weinige informatiebronnen die we over de ziekte van Daan kunnen raadplegen.   

We doen ons best om onszelf zoveel mogelijk te verdiepen in zijn ziekte, zodat we weten wat hij precies heeft. Dus melden we ons aan bij de NVN-Facebookgroep die er over Gitelman bestaat. Om te kunnen lezen over ervaringen van anderen en er vragen te stellen aan andere ouders of patiënten. En vanzelfsprekend kunnen we ook altijd met onze vragen in het ziekenhuis terecht.   

Omgaan met klachten  

We proberen vooral te kijken naar wat Daan nog allemaal kan in plaats van te focussen op zijn ziekte en klachten. Maar dat is best moeilijk omdat we merken dat hij snel vermoeid is. Zeker na drukke, intensieve dagen is hij helemaal afgemat. We bouwen dus meer rust in en zorgen dat hij vroeg naar bed gaat.

Sinds kort heeft hij ook krachtverlies in zijn armen en benen. Dat zien we aan kleine dingen: bijvoorbeeld aan hoe hij een pot pindakaas opendraait. Hij heeft ook moeite met het dichtmaken van een blouse met knoopjes of met een ritssluiting. Daarnaast heeft Daan last van tintelingen in zijn handen: hij noemt het een soort kietelen en blaast dan op zijn vingers.

Op school, bij de buitenschoolse opvang en bij het zwemmen zien ze het ook. Zelf is Daan vooral gefrustreerd als iets ineens niet lukt of moeilijker gaat. Wij proberen hem dan juist de ruimte te geven door te zeggen dat het oké is als hij even verdrietig of boos is.  

Verder overwegen we fysiotherapie te starten om zijn fijne motoriek te verbeteren en positief met het krachtverlies en de tintelingen om te gaan.  

Op school gaat Daan goed mee en heeft hij het naar zijn zin. Alleen zegt hij wel dat hij leuke activiteiten te vaak moet missen, omdat hij zo vaak ziek is. Dat raakt ons als ouders enorm.   

Geld voor Kidnie en Gitelman 

Toen duidelijk werd dat Daan nierpatiënt is, voelde ik heel sterk het verlangen om me in te zetten voor verbeteringen voor kinderen met een nierziekte. Juist omdat nierschade zo’n enorme impact heeft op kinderen én hun ouders.  
Vorig jaar hebben we dan ook meegedaan met digitaal collecteren en haalden we een mooi bedrag op.

Maar het verlangen om mij nog meer in te zetten voor kinderen met een nierziekte laat me niet los. Zo kwam ik op het idee kaartjes met eigen gemaakte illustraties te maken en die te verkopen. De helft van de opbrengst van zo’n kaart gaat naar de Nierstichting. Ik hoop dat het geld dat ik inzamel, wordt gebruikt voor genezing en onderzoek naar het ontstaan van nierziekten bij kinderen.  

Zelf vind ik Kidnie een heel mooi initiatief van de Nierstichting, je leest er meer over via www.kidnie.nl. Misschien dat de opbrengst van een volgende oplage kaarten daarheen kan. Maar het allermooiste zou zijn als het direct wordt besteed aan extra onderzoek naar het syndroom van Gitelman.  

Een andere droom is om ooit een prentenboek te maken en uit te geven. Ook hiervan hoop ik dat een deel van de opbrengst naar Kidnie gaat. Het is soms lastig wat wij doormaken, maar hopelijk kan ik met mijn verhaal en creativiteit andere ouders en nierpatiënten helpen.