Chris en Gemma Bakker zijn allebei drager van het zeldzame syndroom van Bartter. Dat wisten zij aanvankelijk niet. Daar kwamen zij pas achter toen ze kinderen kregen. Er zijn maar zeer weinig dragers van het Barttersyndroom. De kans dat beide ouders dragers zijn, is dus zeer gering. En de kans dat een kind van 2 dragers deze ziekte krijgt, is 25%. Desalnietemin blijken Sam, Fiene en Sepp, de 3 kinderen van Chris en Gemma, alle 3 de ziekte van Bartter te hebben! Vader Chris over deze samenloop: ‘Ja, wij hebben wel de jackpot. Ik denk dat de kans op een prijs in een loterij groter is.’

Chris (42) en Gemma (38) kregen 15 jaar terug hun eerste kind, zoon Sam. Zij vertellen: ‘Sam groeide maar matig en na een tijdje werd vastgesteld dat hij een groot en levensbedreigend tekort aan mineralen had’. De oorzaak daarvan bleef een tijdje onbekend. Deskundigen dachten dat het om het syndroom van Bartter zou kunnen gaan. Pas als Gemma zwanger is van een tweede kind, dochter Fiene (nu 13), geeft een klinisch geneticus uitsluitsel: het gaat inderdaad om Bartter.

In het diepe gegooid

Zeker bij hun eerste kind weten Chris en Gemma niet goed hoe zij met de ziekte moeten omgaan. ‘Het tekort aan mineralen moest natuurlijk worden aangevuld’, zegt Gemma. ‘Maar hoe doe je dat? Ik voegde bijvoorbeeld zout toe aan de melk. Maar dat wilde Sam niet drinken. Niet verwonderlijk. Het drinken van zoute melk heeft veel weg van het drinken van zeewater.’

Chris vult aan: ‘We moesten zelf maar uitvogelen welke aanpak passend was. Het ontbrak ons verder aan ervaring.’ Kids2care, in die tijd een pas beginnende gespecialiseerde instelling voor kinderthuiszorg, biedt uiteindelijk passende ondersteuning. ‘Van hen kregen we bijvoorbeeld de tip de mineralen via een neussonde toe te dienen’, vertelt Gemma. ‘Aan hen hebben we veel gehad. Dat geldt ook voor een aantal kinderartsen. We zijn deze deskundigen en hun teams erg dankbaar.’

Supertrio

Chris en Gemma hebben niet getwijfeld. Zij willen een derde kind. Dat wordt Sepp (nu 9). Ze vertellen: ‘Met onze eerste 2 hebben wij ervaren dat zij, met extra aandacht en begeleiding, gewone kinderen kunnen zijn en gewoon kunnen opgroeien. Bovendien, de kans dat een kind deze ziekte krijgt was nog steeds 25%.’

Chris krijgt regelmatig de vraag, waarom ze nóg een kind wilden, wetende dat die ook de ziekte zou kunnen krijgen: ’Daar kan ik echt boos om worden’, vertelt hij. ‘Zo’n vraag wekt de indruk dat onze kinderen vanwege hun ziekte niet volwaardig zijn.’

Minder vrijheid

Het syndroom heeft veel impact op het dagelijks leven, het beperkt iedereen binnen het gezin in zijn vrijheid. Chris geeft een paar voorbeelden. ‘Onze kinderen konden niet uit logeren toen ze jonger waren. Ze gebruiken de hele dag door veel medicijnen. Kleine kinderen kunnen dat zelf niet in de gaten houden. En wij vonden niet dat we anderen daarmee konden belasten.

Als Gemma en ik ‘s avonds uit wilden, bleven we samen nooit lang weg of we kozen ervoor om de beurt erop uit te gaan. De kinderen kregen alle 3 een tijdlang vloeibare medicijnen via een sonde. In het begin gaat dat met een neussonde, later via een buiksonde. De kinderen vonden dat hinderlijk, bijvoorbeeld bij het omkleden voor de gymnastiekles, bij het douchen en op schoolkamp. Ze zijn ook voorzichtig met lichamelijk contact, bijvoorbeeld bij het sporten.’

Geen opa- en omavangnet

Nu hun kinderen ouder zijn, kunnen Gemma en Chris er vaker op uit. Maar op vakantie gaan, betekent nog altijd veel geregel. Er moeten dan ontzettend veel medicijnen mee. Als we per vliegtuig reizen, komt daar ook nog bij dat je van tevoren moet regelen dat al die medicijnen mee mogen. Een heel gedoe.’

Gemma: ‘Als gevolg van de ziekte van de kinderen was het lastig mijn eigen bedrijf voort te zetten. Ik was mede-eigenaar van een kinderopvang, maar kon dat niet goed combineren met de zorg voor onze eigen kinderen. Dat kwam ook doordat wij geen opa-en oma vangnet hebben. Inmiddels werk ik parttime in loondienst. En wel bij de kinderopvang waarvan ik eerder zelf eigenaar was.’

Nauwelijks lotgenoten

Chris en Gemma vinden het jammer dat ze met zo weinig andere mensen met Bartter in contact kunnen komen: ‘We willen graag van anderen leren of anderen juist laten profiteren van onze ervaringen. Maar er zijn maar heel weinig lotgenoten.

Chris: ‘We hopen eigenlijk dat anderen met het syndroom van Bartter dit artikel onder ogen krijgen en dat daar misschien een contact uit zou kunnen voortkomen.’ Gemma: ‘Vooral onze dochter Fiene heeft behoefte aan contacten met lotgenoten. Het gebrek daaraan compenseert zij door het schrijven van een boek. Het verhaal dat zij schrijft is mede gebaseerd op haar eigen ervaringen.’

Wat is het syndroom van Bartter?

Bij dit syndroom verliest het lichaam te veel zouten via de urine. Dit komt doordat de nierbuisjes niet goed werken. Meer weten? Kijk op: www.nieren.nl/bartter.
In ons land is er een centrum voor tubulaire stoornissen
waaronder het syndroom van Bartter en het syndroom
van Gitelman.

Wat zeggen de kinderen?

Op het eerste oog zijn Sam, Fiene en Sepp kerngezonde kinderen: energiek, enthousiast en met een twinkeling in hun ogen. Terwijl menig nierpatiënt moet opletten niet te veel zout binnen te krijgen, hebben deze kinderen juist zouttekort en kan het bij hen niet zout genoeg zijn: zij moeten ook ontzettend veel drinken, minimaal 4 liter per dag. Het drietal gaat ieder op een eigen manier om met hun nierziekte en behandeling.

Sam (15)

Zit in de 3de van de middelbare school en mag aan het eind van dit jaar zijn vakkenpakket kiezen. Hij weet al wat hij wil worden, namelijk kok. Hij houdt niet van voetbal, maar wel van fietsen en gamen en zit graag op zijn zolderkamer. Daarnaast werkt hij 2 uur in de week als vakkenvuller en loopt hij stage bij een autobedrijf.

Fiene (13)

Zit in groep 8, heeft de ambitie een boek te schrijven over haar ervaringen met haar nierziekte om zo anderen te inspireren. Later wil ze graag kinderverpleegkundige worden. Ze heeft haar kamer vol hangen met posters van de oranje leeuwinnen en voetbalt tegenwoordig zelf.

Sepp (9)

Sepp vertelt enthousiast over zijn passie ‘voetbal’. Zijn positie op het veld? Voorin, zodat hij kan scoren want dat doet hij het liefst. Ajax is ZIJN club, hij heeft er zelfs een dekbed van, maar is nog nooit naar een wedstrijd geweest. Misschien gaat hij hierna wel zijn spreekbeurt houden over de ziekte van Bartter maar dat moet hij nog even met de juf bespreken.

Niet iedereen hoeft het te weten

Alle 3 gebruiken ze grote hoeveelheden medicijnen, ongeveer 6 keer per dag. Sam neemt ze in wanneer het hem uitkomt. ‘Ik houd me niet altijd strak aan tijden en heel soms houd ik er een paar over aan het einde van de dag. Sommige vrienden weten dat ik een nierziekte heb en medicijnen slik, maar niet iedereen hoeft het te weten.’

Sam merkt nu eigenlijk niet veel van zijn nierziekte en hoopt dat hij nog lang stabiel blijft.

Enge vooruitzichten?

Fiene neemt haar medicijnen volgens een strak schema. ‘Als ik ze niet op tijd neem, word ik gelijk misselijk, maar dat zit misschien meer tussen mijn oren. De meesten weten wel dat ik medicijnen slik, het is geen geheim. Ik neem ze gewoon in als er andere mensen bij zijn.

’ Fiene is wel sneller moe dan haar vriendinnen en moet daarom keuzes maken. Wanneer ze gaat logeren, moet ze daar de dagen erna echt van bijkomen. Ook krijgt ze 1 keer in de maand een injectie met EPO. Dit helpt haar minder vermoeid te zijn.

Ze maakt zich wel eens grote zorgen over hoe het verder gaat als haar nierfunctie achteruit gaat. Dialyse lijkt haar namelijk erg eng en spannend, en dan is er ook nog de mogelijkheid van een transplantatie.

Boos op Bartter

Sepp is aan het oefenen met het zelfstandig nemen van zijn medicijnen. ‘Als ik aan het spelen ben, vergeet ik ze
nog wel eens. En op school neem ik ze altijd stiekem in, ik heb liever niet dat andere kinderen het zien.’

Sepp had tot voor kort nog zijn mickey button (buiksonde) voor zijn medicatie. Hij is soms verdrietig omdat hij ziek is. Ook voelt hij zich weleens boos als hij weer zijn medicijnen moet nemen.

Medicijnen via buiksonde

Tot voor kort kreeg Sepp zijn medicijnen via een mickey button (buiksonde). Ook Sam en Fiene hebben een tijdlang zo’n sonde gehad. Fiene en Sepp laten trots het gaatje zien waar de mickey button voorheen zat. Fiene heeft zich nooit geschaamd voor de sonde en had er dan ook geen moeite mee zich om te kleden bij gym, o  in bikini te lopen.

Sam zwemt nog steeds het liefst met een zwemshirt aan en Sepp heeft standaard een hemdje aan, zodat het niet zo opvalt. Toen de sonde eruit ging, mochten ze alle 3 een cadeau uitzoeken. 

Op de vraag of ze meer mensen met de ziekte van Bartter kennen, geeft Sam bijdehand antwoord: ‘Ja, mijn zus en mijn broertje.’ Even is het stil maar dan bevestigen ze alle drie dat ze zich wel eens anders voelen dan de rest. Soms onbegrepen, omdat mensen in hun omgeving wel zeggen dat ze het begrijpen, maar nooit écht kunnen weten wat zij meemaken: zij zijn immers zelf niet ziek. Fiene is zelfs weleens gekwetst door vrienden, omdat ze niet mee kon doen. Terwijl ze heel goed wisten wat ze heeft.

Heb jij ook de ziekte van Bartter?

Oproepje vanuit Sam, Fiene en Sepp: heb of ken jij iemand met de ziekte van Bartter dan komen zij graag
met jou in contact. Reacties kunnen verzonden worden
naar: redactie@nvn.nl

Dit artikel verscheen in het tijdschrift Nier Magazine (voorheen Wisselwerking april 2020) 

Tekst: Frans Vendel en Florinda Siep / Foto's: Peter Snaterse