Nierziekte in de familie. Wat nu?

Mevrouw Bakker heeft cystenieren, net als haar moeder, en nu wil ze zwanger worden. Samen met een gynaecoloog spreek ik het stel. We vertellen over de risico’s: wat is mogelijk de invloed van een zwangerschap op de aandoening van mevrouw? En andersom: welke invloed zouden cystenieren op een zwangerschap kunnen hebben? We hebben het ook over de gevolgen voor haar medicatie, en we bespreken dat cystenieren erfelijk kunnen zijn: deze erfelijke vorm heet ADPKD.

Bij mevrouw loopt nog genetisch onderzoek om te bepalen of zij ADPKD heeft. Blijkt dat zij dit inderdaad heeft, dan kan Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) een optie zijn. Bij PGD, ook wel bekend als embryoselectie, worden eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Een vruchtje zonder de erfelijke aanleg wordt in de baarmoeder geplaatst en gescheiden van de bevruchte eicellen mét de erfelijke aandoening. Zo wordt mogelijk dat een kind zonder erfelijke ziekte ter wereld komt.

Het stel denkt goed na over al deze informatie, uiteindelijk zegt mevrouw Bakker resoluut: ‘Nee, ik wil helemaal niet weten of ik erfelijke cystenieren heb. Ik heb een uitstekend leven en mijn moeder is een prachtig voorbeeld van hoe goed het met je gezondheid kan gaan na een transplantatie.’ Haar vriend vult aan: ‘En bij ADPKD is er bovendien maar 50% kans dat ons kindje ook de nierziekte krijgt, toch?’ Dit percentage klopt inderdaad en er wordt wisselend op gereageerd: de één vat het op als hoog percentage, een ander ziet het als een kleine kans.