Marjolein zet zich in voor mensen met een zeldzame nierziekte: 'Kennis delen verbetert de zorg'

Vandaag, zeldzameziektedag, bellen we met Marjolein Bos. Zij is vrijwilliger bij de Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN. Zij heeft nabij meegemaakt hoe het is als je te maken krijgt met een zeldzame ziekte. Ze vertelt hier over haar werk voor de kennisgroep en hoe de zorg voor mensen met een zeldzame nierziekte is geregeld in Nederland en Europa. 'Kennis delen verbetert de zorg. En geeft een signaal aan mensen met een zeldzame nierziekte: je staat er niet alleen voor.'

In Europa hebben ongeveer 2 miljoen mensen een zeldzame nierziekte. Dat zijn nieraandoeningen die niet vaker voorkomen dan 1 op de 2000 mensen. Op 29 februari, internationale zeldzameziektendag, wordt wereldwijd aandacht besteed aan (het hebben van) een zeldzame aandoening. Voor veel zeldzame ziekten duurt het jaren voor de juiste diagnose is vastgesteld. En voor de meerderheid van deze ziekten is nog steeds geen behandeling voor handen. Aandacht voor én onderzoek naar zeldzame ziekten blijft dus hard nodig!

Marjolein Bos: ‘Om optimale zorg te kunnen verlenen, hebben zorgverleners actuele kennis nodig. Voor nierziekten die veel voorkomen, is die doorgaans voor handen en is patiënteninspraak steeds beter geregeld. Voor zeldzame nierziekten is dat niet vanzelfsprekend. Artsen hebben daar minder ervaring mee omdat ze minder patiënten met zo'n aandoening tegenkomen. Ook vindt er minder onderzoek naar plaats. En patiënten kunnen zich moeilijker verenigen omdat ze met weinig zijn. Het risico is dan dat je geen optimale zorg krijgt. Los daarvan kan het voelen alsof er niemand naar je om kijkt.'

Kennis gebundeld in expertisecentra

‘Om ook voor mensen met een zeldzame nierziekte optimale zorg en ondersteuning te organiseren, is de kennis in Nederland gebundeld in zogeheten expertisecentra. Als een academisch ziekenhuis meent expert te zijn op het gebied van een bepaalde zeldzame nierziekte, kan die bij het ministerie van VWS erkenning aanvragen. Een speciale commissie kijkt dan naar medisch-academische criteria en of het patiëntenperspectief voldoende is meegenomen. Voor dat laatste betrekt de commissie patiëntenorganisaties, zoals de NVN, bij de beoordeling. Vorig jaar hebben wij 2 expertisecentra en 6 aandoeningen beoordeeld vanuit patiëntenperspectief.   

Inmiddels zijn er 8 officieel erkende expertisecentra voor zeldzame nierziekten. Bos: 'Als nierpatiënt kun je verwezen worden naar zo'n expertisecentrum, maar dat hoeft niet. Soms heeft je nefroloog er voldoende aan als die zo'n centrum raadpleegt. Het belangrijkste is: als er binnen Europa iets bekend is over een zeldzame ziekte, weten ze het daar.'

ERKNet: meer dan de som der delen

De expertisecentra zijn namelijk verbonden aan een Europees kennisnetwerk: ERKNet. Dit verzamelt wetenschappelijke en klinische informatie over ruim 300 zeldzame nierziekten. Dit zijn zowel ziekten waarbij alleen de nier is aangedaan, als syndromen waarbij nierproblemen één van de symptomen zijn.

De informatie die ERKNet verzamelt, is afkomstig uit expertisecentra door heel Europa die samen zorg bieden aan meer dan 70.000 mensen met een zeldzame nierziekte. Marjolein: 'Voor ERKNet geldt sterk: het geheel is veel meer dan de som der delen.' Het netwerk is een enorme kennisbron. En doordat ERKNet alle inzichten op een rij zet, is ook duidelijk voor welke zeldzame ziekten richtlijnen bijvoorbeeld ontbreken; die kunnen dan worden opgepakt. En daarnaast kunnen artsen via ERKNet een consult houden met collega's. Zo hoeft niet een patiënt van ziekenhuis naar ziekenhuis te reizen voor een diagnose of behandelplan, maar komt de kennis naar de patiënt toe.

Van kennisnood naar volwaardig gesprekspartner

Hoe belangrijk dat is, weet Marjolein uit ervaring. Ruim 20 jaar geleden kreeg haar zoon de diagnose cystinose. In Nederland hebben 50 mensen deze stofwisselingsziekte, waarbij een aminozuur ophoopt in verschillende delen van het lichaam en daar schade veroorzaakt, waaronder in de nieren. Marjolein: 'Informatie was er destijds nauwelijks. Laat staan contact met andere patiënten. Uit kennisnood bezochten we een wetenschappelijk congres in Italië. Daar troffen we twee andere gezinnen uit Nederland. Ik dacht: dat moet anders kunnen.' Eenmaal thuis richtte ze de Cystinose Groep Nederland op (cystinose.nl). Daarna nodigde de NVN Marjolein uit om te helpen bij de oprichting van de Kennisgroep Zeldzame Nierziekten.

Sindsdien zet zij zich in voor patiëntenvertegenwoordiging rond zeldzame nierziekten. Samen met de NVN Kennisgroep houdt ze hierover informatie up-to-date en organiseert zij webinars en themadagen over zeldzame nierziekten. In 2022 en 2023 nam Marjolein als patiëntvertegenwoordiger deel aan het ERKNet-congres, samen met een medewerker van NVN. 'Je krijgt dan een beeld van wat er internationaal speelt. Wat de ervaringen zijn van patiëntvertegenwoordigers uit andere landen. Welke richtlijnen in de maak zijn die interessant zijn om te vertalen voor patiënten. En omgekeerd brengen wij onze ervaring en kennis in.'

Marjolein roemt de vooruitgang in kennisverspreiding en zeker de patiënteninspraak, vergeleken met 20 jaar geleden. 'Patiënten hebben natuurlijk een mening over medische richtlijnen. ERKNet heeft in haar statuten vastgelegd dat hun visie moet worden meegenomen bij de ontwikkeling van nieuwe Europese medische richtlijnen. Als patiëntvertegenwoordiging ben je tegenwoordig volwaardig gesprekspartner.'

Door grotere patiëntaantallen is onderzoek nu wél mogelijk

ERKNet draagt ook bij aan onderzoek naar zeldzame nierziekten. De organisatie heeft namelijk een zeldzame-nierziektendatabase. Daarin staan patiëntengegevens van meer dan 70 ziekenhuizen in 24 landen. 'Patiënten uit Nederlandse Expertisecentra staan daar ook in, als ze daarvoor toestemming hebben gegeven,' vertelt Marjolein. Kleine patiëntenaantallen zijn een groot probleem bij wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame nierziekten. 'Dankzij de databank kunnen onderzoekers nu wel voldoende patiënten vinden. En patiëntenorganisaties, gezondheidsautoriteiten en beleidsmakers kunnen de databank raadplegen als ze bijvoorbeeld patiëntenondersteuning willen verbeteren.'

Over cystinose, de zeldzame ziekte van Marjoleins zoon, is inmiddels best wat bekend, ondanks de hoge zeldzaamheid. Marjolein: 'Dat is opmerkelijk ja, en heeft alles te maken met de gedrevenheid van één Nederlandse arts. Sinds die promoveerde op cystinose heeft het inzicht in de ziekte een grote sprong gemaakt.'

Je bent niet alleen, daar doe ik het voor

Marjolein zelf zit ook niet verlegen om drive. Na de diagnose van haar zoon gaf ze haar werk op om voor hem te zorgen. Maar de drang om maatschappelijk bij te dragen was sterk. Naast haar inzet voor de Cystinose Groep steekt ze heel veel tijd in NVN-patiëntenvertegenwoordiging. 'De materie boeit me enorm. Bovendien, als je te maken krijgt met een zeldzame ziekte, kan je het gevoel krijgen dat niemand in de wereld zich er druk om maakt. Maar dat is zo mooi aan die expertisecentra, het ERKNet en mijn werk als patiëntenvertegenwoordiger. Je geeft mensen daarmee de boodschap: je bent niet alleen. En daar doe ik het voor.'