COMPRare: betere diagnose en monitoring bij aHUS en C3G

Op 14 en 15 september 2023 was de startbijeenkomst van het EU-consortium: Towards the most accurate diagnosis and monitoring of complement-mediated rare kidney diseases (COMPRare). Het COMPRare consortium, waarin onderzoekers vanuit zes verschillende Europese landen samenwerken, heeft als doel om de diagnose en monitoring van aHUS en C3G te optimaliseren.

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) en C3 glomerulopathie (C3G) zijn twee uiterst zeldzame ‘complement-gemedieerde’ nierziekten die kunnen leiden tot nierfalen. Bovendien komen de ziekten vaak terug na transplantatie.

Overactief complementsysteem

Complement-gemedieerd betekent dat het complementsysteem bij het ontstaan van de ziekte betrokken is. Het complementsysteem is onderdeel van het immuunsysteem. Het is één van de eerste verdedigingsmechanismen die op gang komt bij een infectie. Het beschermt ons dus tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën.

Bij zowel aHUS als C3G is het complementsysteem overactief. In plaats van het lichaam te beschermen, beschadigt het de eigen cellen. Vaak zijn het genetische defecten die leiden tot deze overactiviteit.

Tijdige diagnose is belangrijk

Het is moeilijk om tijdig de diagnose aHUS en C3G te stellen; er zijn namelijk ook andere nierziekten met vergelijkbare symptomen. Terwijl een vroege en goede diagnose belangrijk is om de juiste behandeling te kunnen starten. Voor beide ziekten zijn complementremmende geneesmiddelen de belangrijkste behandelkeuze.

Bij aHUS kan eculizumab de ziekteactiviteit onder controle houden, waardoor de nierfunctie verbetert en er geen nierfunctievervangende therapie meer nodig is. Wel kunnen er nog steeds terugvallen optreden en is er behoefte aan goede monitoring en behandelingsschema's.

Voor C3G is er nog geen specifieke behandeling beschikbaar, maar zijn er verschillende complementremmende geneesmiddelen in ontwikkeling.

COMPRare: nieuwe tests voor diagnose

Om de juiste behandeling te kunnen kiezen en deze zo veel mogelijk af te stemmen op de persoonlijke situatie is een goede diagnose essentieel. Het standaardiseren en ontwikkelen van laboratoriumtests is hierbij erg belangrijk.

Het COMPRare-consortium, waarin onderzoekers vanuit zes verschillende Europese landen samenwerken, richt zich daarom op het verbeteren en ontwikkelen van nieuwe analytische tests voor het diagnosticeren en karakteriseren van aHUS en C3G om uiteindelijk de tijd tot diagnose, behandeling, en monitoring te optimaliseren.

Het COMPRare-consortium wordt gecoördineerd door prof. dr. Nicole van de Kar van het Radboudumc Nijmegen.

Patiënten beslissen mee

Om het patiëntenperspectief te waarborgen binnen het consortium, zijn naast nefrologen en onderzoekers ook zes patiëntenorganisaties betrokken. Eén patiëntenorganisatie voor elk van de betrokken landen.

Binnen het COMPRare-consortium hebben de patiëntenorganisaties gezamenlijk één formele stem, waardoor echt meegepraat en meebeslist mag en kan worden. Deze formele stem wordt ingebracht door Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN), uiteraard in samenspraak met de andere patiëntenorganisaties.

Positieve gezondheid bij C3G

Naast het inbrengen van het patiëntenperspectief in het onderzoek zal de NVN ook een subproject uitvoeren om de ervaringen, behoeften en zorgen van mensen die te maken hebben met C3G (bijvoorbeeld als patiënt, partner of ouder) in kaart te brengen. Deze inzichten kunnen belangrijke aanknopingspunten zijn voor onderzoek en het verbeteren van zorg.

Net als in de eerdere Eigen regie-studie naar de behoeften van aHUS-patiënten en hun familie, worden inzichten opgehaald door middel van individuele gesprekken met patiënten en hun familie. Deze gesprekken worden gedaan op basis van het Positieve Gezondheid-model van Machteld Huber. Positieve Gezondheid kijkt met een bredere blik naar gezondheid; het gaat niet alleen om gezondheidsproblemen en klachten, maar ook juist om de mensen zelf en wat zij belangrijk vinden in hun leven.

In dit project houden we interviews met C3G-patiënten. Daarin wordt er gekeken naar de manier waarop iemand op dit moment zijn of haar Positieve Gezondheid beoordeelt en wat de gewenste situatie zou zijn. Door daar samen op te reflecteren, krijgt de patiënt inzicht in wat hij of zijn zelf kan doen om zijn gevoel van gezondheid te verbeteren. Maar ook wat er vanuit de omgeving (de zorg, etc) nodig is om de Positieve Gezondheid van mensen die te maken hebben met C3G te optimaliseren.

Vooral deze laatste punten bieden aanknopingspunten om de zorg rondom C3G te verbeteren. In Nederland, maar zeker ook Europees. We zijn nu bezig met de voorbereidingen, we hopen in januari 2024 te starten met de interviews.

Wil je bijdragen aan betere zorg, doe dan mee!

Heb je zelf C3G, of ben je een partner, ouder of kind van iemand met C3G en wil je bijdragen aan een betere zorg rondom C3G? Doe dan mee aan deze interviewstudie! Wil je je aanmelden, heb je vragen over deze studie of het COMPRare-consortium, neem dan contact op met Renée de Wildt (dewildt@nvn.nl).