18 maart: themadag over ADPKD en nagel-patellasyndroom

Nagel-patellasyndroom, wat zijn de ontwikkelingen?

Door Dr Ernie M.H.F. Bongers, MD, PhD, klinisch geneticus bij het Radboud UMC

Ernie Bongers heeft ruim 15 jaar geleden onderzoek gedaan naar het gen van het syndroom (LMX1B) en is daardoor een autoriteit op het gebied van NPS.

Ze zal tijdens de presentatie haar kennis met ons delen. Voor een aantal van ons is zij een bekend gezicht, maar voor de vele nieuwe mensen met NPS of ouders van kinderen met het syndroom is het erg interessant om met haar kennis te maken en haar verhaal over het syndroom te horen.

Met diabetesmedicatie de prognose van nierpatiënten verbeteren? Ook bij cystenierpatiënten?

Door prof. Ron Gansevoort, nefroloog in het UMC Groningen

Hoe voorkom je nierfalen, hartfalen en sterfte bij nierpatiënten? In verschillende recente onderzoeken onder nierpatiënten met een nog redelijk goede nierfunctie stuitten onderzoekers op een opmerkelijk effect van zogeheten SGLT2-remmers (bijv. dapagliflozine of empagliflozine). Deze middelen zijn al een tijdje op de markt als bloedsuikerverlagend medicijn, voor de behandeling van diabetes. Bij de onderzochte groep nierpatiënten bleken ze spectaculaire effecten te hebben op het voorkomen van nierfalen, hartfalen en sterfte. Ze zijn dan ook standaardzorg geworden voor nierpatiënten met nog redelijk goede nierfunctie.

In alle onderzoeken werden echter patiënten met cystenieren uitgesloten. Waarom is dit gebeurd? Was dat terecht? En hoe nu verder? Mogen patiënten met cystenieren deze medicijnen ook gaan gebruiken. Deze vragen en meer zullen in deze presentatie behandeld worden.

Ron Gansevoort is ook één van de initiatiefnemers van de Renal Lifecycle studie, waarin met een subsidie van de Nierstichting onderzocht wordt of deze middelen ook werken bij patiënten met ernstige nierschade (nierfunctie minder dan 25%), mensen die dialyseren of mensen met een donornier. De bedoeling is dat er meer dan 1.500 patiënten uit Nederland, België, Duitsland en Australië meedoen. Aan dit onderzoek zullen vrijwel alle Nederlandse ziekenhuizen en dialysecentra deelnemen.

Door Dr. Darius Soonawala, internist-nefroloog in het HagaZiekenhuis, Den Haag

Mensen met ADPKD hebben een verhoogd risico op een hersenbloeding. Dit komt doordat zij meer kans hebben op een aneurysma in het hoofd. Dat is een zwakke plek in een slagader in de hersenen, die kan gaan scheuren. Gedurende het leven ontstaat bij ongeveer 1 op de 10 mensen met ADPKD zo’n aneurysma, terwijl dit in de rest van de bevolking 1 op de 35 mensen is. De meeste aneurysmata scheuren niet en veroorzaken geen problemen. Met een scan kan worden gekeken of iemand een aneurysma heeft. Maar het screenen van mensen zonder klachten heeft ook nadelen. In de nieuwe richtlijn wordt besproken bij wie beter wel en bij wie beter niet een scan te maken.