Diagnosegroep aHUS

De diagnosegroep aHUS behartigt de belangen van mensen met Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS). De diagnosegroep is onderdeel van de Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN.

Omdat aHUS en de nierziekte dense deposit disease (DDD) veel overeenkomsten hebben, werken de diagnosegroepen van deze aandoeningen samen.

Wat is aHUS?

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is een ziekte met als kenmerken:

• het versneld afbreken van rode bloedlichaampjes (plotselinge bloedarmoede)
• een tekort aan bloedplaatjes waardoor gestoorde bloedstolling optreedt
• acuut nierfalen

Het is een zeldzame ziekte; de schatting is dat de diagnose aHUS in Nederland 15-20 keer (5 kinderen, 10-15 volwassenen) per jaar wordt gesteld.

Kijk op nieren.nl voor uitgebreide informatie over de nierziekte aHUS. 

Advies coronavaccin

Hoewel de onderzoeken naar de coronavaccins niet specifiek zijn uitgevoerd op aHUS-patiënten, zijn er geen aanwijzingen dat de vaccins niet veilig of beschermend zijn voor aHUS-patiënten.

Het krijgen van COVID-19 en de risico’s die deze ziekte voor aHUS-patiënten met zich meebrengen, is vele malen ernstiger dan de risico’s van het vaccin. Nefrologen adviseren alle aHUS-patiënten, inclusief de aHUS-patiënten met een niertransplantatie, daarom zich te laten vaccineren tegen COVID-19.

Lees het volledige advies van nefrologen van het Radboudumc: Covid-vaccinatie bij patiënten met aHUS.

Wat doet de diagnosegroep aHUS?

Voorlichtingsfilm Leven met aHUS

Thomas en Joyce hebben aHUS. In dit filmpje vertellen zij, en Thomas' moeder, over hun leven met deze ziekte. Nefroloog Nicole van de Kar legt uit wat aHUS is en wat de behandelmogelijkheden zijn.

Vergoeding eculizumab

Voor het eerst is er een medicijn op de markt dat helpt tegen aHUS: eculizumab (merknaam Soliris). Een nadeel van eculizumab is dat het erg duur is. De verwachting was dat het  daarom niet opgenomen zou worden in het basispakket van de zorgverzekering. 

Het Radboudumc is eind 2016 het CUREiHUS-onderzoek gestart naar de mogelijkheid om het middel minder intensief te gebruiken dan de fabrikant in eerste instantie voorschreef. Met als doel de kosten te beperken. Artsen en patiëntenverenigingen, waaronder de diagnosegroep aHUS van de NVN, nemen deel aan dit onderzoek. 

De resultaten zijn succesvol: in plaats van het medicijn levenslang te gebruiken, kunnen patiënten veilig stoppen met eculizumab zonder dat de aHUS terugkomt. Uiteraard is strikte monitoring vanuit het ziekenhuis belangrijk.

In 2018 besloot minister Bruins dat eculizumab gedurende het onderzoek in het basispakket van de zorgverzekering werd opgenomen. Dit is nu verlengd tot eind 2025. De minister prees de samenwerking tussen artsen en patiënten die leidt tot een kostenbesparing en daarmee zorgt dat het medicijn beschikbaar blijft. Om dit te volgen heeft ZiN een weesgeneesmiddelenarrangement afgesloten.

In 2022 zijn de resultaten van de CURiHUS-studie gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Kidney International Reports.

De NVN hoopt dat de kostenbesparing aanleiding zal zijn om na 2025 eculizumab definitief in het basispakket van de zorgverzekering op te nemen. Zorginstituut Nederland zal op basis van de uitkomsten van het CUREiHUS-onderzoek een definitief advies voor opname in het basispakket opstellen en dit aan de minister voorleggen. 

In de podcast aHUS interviewt Ivo Bolech een arts, patiënt en medewerker van Zorginstituut Nederland over hun activiteiten om eculizumab in het basispakket opgenomen te krijgen.

Expertisecentrum

De diagnosegroep onderhoudt contact met de artsen van het expertisecentrum van het Radoudumc. Dat is o.a. gespecialiseerd in aHUS.

De vrijwilligers verzamelen onderwerpen en vragen vanuit de achterban en leggen deze voor aan de zorgprofessionals. De antwoorden op de vragen en nieuws over de ontwikkelingen worden weer teruggekoppeld naar de achterban via social media, de website en Wisselwerking.

Ook worden de vrijwilligers regelmatig door de expertisecentra gevraagd om mee te lezen met brieven en nieuwe brochures voor patiënten. Ze kijken dan of de informatie leesbaar en begrijpelijk is en ook of de informatie volledig is.

Project Eigen regie voor aHUS-patiënten

Het Radboudumc en de NVN onderzochten in een driejarig project wat aHUS-patiënten helpt om zelf de touwtjes in handen te houden in het dagelijks leven. Ook als je bijvoorbeeld niet meer wordt behandeld met eculizumab.

Hiervoor werden tussen 2019 en 2024 patiënten, partners en ouders geïnterviewd over het leven met aHUS. Uit die gesprekken bleek dat er behoefte is aan meer begrijpelijke informatie over de ziekte en aan psychosociale ondersteuning aan zowel patiënten als familieleden.

Uit het project ‘Eigen Regie voor aHUS-patiënten’ is de website atypischehus.nl voortgekomen. Het is een eerste stap om beter te voldoen aan de informatiebehoefte over aHUS van zowel patiënt en arts.

Lees meer: Onderzoek Eigen Regie: Leven met aHUS 

aHUS Alliance

De NVN heeft contact met verschillende Europese nierpatiëntenverenigingen en aHUS-groepen om kennis te delen, zodat we uiteindelijk toe kunnen werken naar een optimale behandeling van aHUS in alle landen. Het samenwerkingsverband heet de aHUS Alliance, meer informatie vindt u op www.ahusallianceaction.org.

Kenniskaart aHUS

De Kenniskaart aHUS is ontwikkeld in het kader van het project Expertise in Kaart, in samenwerking met het Radboudumc en de NVN. De kenniskaart laat zien hoe de zorg voor aHUS is georganiseerd.

aHUS-pasje

Als u een bezoek moet brengen aan een dokter die niet bekend is met uw ziekte, is het belangrijk dat de juiste dingen worden onderzocht, omdat een aHUS-opleving een mogelijkheid is. De NVN heeft hier een pasje voor ontwikkeld. Op dit pasje staat vermeld welk bloedonderzoek van belang is en biedt de arts ook de mogelijkheid om contact op te nemen met het expertisecentrum voor aHUS in het Radboudumc in Nijmegen.

Het pasje is ook bruikbaar voor uw familieleden bij wie de ziekte (nog) niet is vastgesteld, maar die wellicht de erfelijke aanleg hebben. U kunt het pasje gratis aanvragen bij het secretariaat van de NVN: secretariaat@nvn.nl.

Vakantiebrief 

Als u op vakantie gaat als aHUS-patiënt is het altijd verstandig om een Engelstalige brief mee te nemen. Die kunt u aan een arts overhandigen, mocht u ziek worden. U kunt uw ziekenhuis vragen om een dergelijke brief. Of gebruik deze voorbeeldvakantiebrief aHUS. Vul uw eigen gegevens in bij de rode tekst.

Ontmoet lotgenoten

In de Facebook-groep aHUS kunt u ervaringen uitwisselen met andere aHUS-patiënten.

Meer over aHUS

• Terugblik op het webinar aHUS, 2023. Met de presentaties:
  - AHUS nu en in de toekomst, Nicole van de Kar
  - Het ontrafelen van het mechanisme achter het ontstaan van aHUS, Pieter van Paassen en Sjoerd Timmermans
• Terugblik op het webinar aHUS/C3G, 2021, door Nicole van de Kar 
• Terugblik op het webinar Erfelijkheid bij zeldzame nierziekten & organoïden en de toekomst, 2020